國際罕見疾病中心

　　為能有效落實以「罕見疾病遺傳諮詢、臨床及研究整合服務」為宗旨之目的，罕病中心將配合小兒遺傳科、醫學研究部和淡水檢驗科等團隊，協助完成各項罕見疾病病患之家族調查(Pedigree Analysis)、提供病患與家屬之疾病遺傳諮詢、跨科別會診服務、建立和執行國內外各項罕見疾病病患登錄系統及協助執行罕見疾病新藥臨床試驗，分述如下：

i.罕見疾病病患家族族譜調查(Pedigree Analysis)： 針對新生兒篩檢中心疑陽性個案和門診中發現疑似罕見疾病之病患，藉由所設置的遺傳諮詢室，專 業的遺傳諮詢師進行詳盡完整之家族分析調查 (Pedigree Analysis)、提供病患與家屬疾病之遺傳諮詢：包含疾病在診斷後可能的病程及可能的治療等醫學方面之澄清；疾病的遺傳模式；在親屬間可能再發生時的檢測；面對疾病來臨時的取捨與措施；協助權衡疾病各項威脅性及家庭目標兩者間採取最適宜之行動等，陪伴罕病患者及其家屬度過痛苦、煎熬的疾病過程。另外，在病患確診後安排到院接受適當藥物治療、追蹤治療成效和監測有無任何藥物不良反應。在歷年來的努力耕耘下，本院迄今所擁有政府已公告的罕見疾病種類近140種，病患人數已近千例(如下圖)，這些皆是本院在臨床服務及研究上寶貴且重要的資產。

ii.建立完善之跨科別整合照護模式以提升遺傳疾病的醫療服務品質 罕見疾病患者其症狀多侵犯於全身多種器官，許多患者經歷了不停的轉診、治療，都未能找出病因、有效治療。病友的求醫之路坎坷，通常頭痛醫頭，腳痛醫腳，經歷各醫院各科漫長檢查，但往往因為症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。因此，本中心預計建立完善之跨科別整合照護模式，由遺傳諮詢師協助患者即時得到完整快速的疾病診斷、各專科醫師之會診檢查評估及詳細的衛教說明，讓患者充份了解所罹患的罕見疾病，進而在長期服用治療藥物後，症狀獲得控制改善並配合罕見疾病藥物安全性通報系統，記錄病患使用藥物所發現之副作用，以確保病患用藥安全，期許本中心設立後，整合各科醫療資源，提供罕病患者更便利及更完善的服務。 iii.罕見疾病新藥臨床試驗計畫、罕見病患登錄子計畫及自然病程登錄系統資料庫之執行 有鑑於林炫沛教授是國際享譽盛名的黏多醣症醫療專家，及本院在罕見疾病的研究潛力備受國際醫學界的矚目及重視，迄今林炫沛教授亦承接多項國際合作研究案：從早期對於罹患黏多醣症第二型(韓特氏症)病患的一項全球多家醫學中心且長期觀察病例調查計畫(Hunter Outcome Survey)、與英國合作加入全球性黏多醣症第六型黏多醣症病患的多國多中心臨床試驗計畫、第四A型(莫奎歐氏症A型)患者多中心、跨國、縱貫性臨床評估研究(Natural History of Morquio A Syndrome)、以及評估黏多醣症四A型患者使用BMN110長期療效與安全性的多國多中心臨床試驗，到即將展開之黏多醣症第三B型藥物人體試驗等，參與設計嚴謹、有審慎評估監督機制的新藥臨床試驗與治療評估，不僅可以嘉惠本院罕病患者提早獲得具有國際學術水準的治療機會，獲得重塑健康的契機，亦可與國際級製藥產業進行產學合作，提昇學術研究量能，大大增進本院的國際能見度、跨足國際舞台，下表為本中心目前所進行之國內外合作研究案。