國際罕見疾病中心

疑陽性黏多醣症轉介個案之臨床實驗診斷暨確診流程

　　自2015年8月起台灣三家新生兒篩檢中心(保健基金會、病理中心、和台大醫院)陸續推出黏多醣症第一、二型新生兒篩檢項目，並委託本院作為疑陽性個案後送轉介之確診中心。本中心已制定黏多醣症疑陽性個案完整、清楚之臨床診斷暨確診流程(如以下圖示)，懷疑罹病個案及其父母親家屬之基因檢測為確定診斷之重要憑據，含後續之遺傳諮詢和產前診斷等。