賀！本團隊此次榮獲衛生福利部國民健康署補助辦理
「109年-111年罕見疾病照護服務計畫」編製【黏多醣症醫療照護手冊第二版】
【黏多醣症醫療照護手冊】第二版 序
本團隊此次榮獲衛生福利部國民健康署補助辦理「109年-111年罕見疾病照護服務計畫」，編製黏多醣症醫療照護手冊第二版。本手冊內容包括：黏多醣症的發生率、致病原因、各型的特徵與臨床表現、影像學表現、實驗室診斷、各專科的醫療照護，包括耳鼻喉科、心臟科、小兒外科、小兒骨科、眼科、小兒神經科、神經外科、麻醉科、復健科、牙科、遺傳諮詢、黏多醣症病友協會、治療的選擇、造血幹細胞移植、新生兒篩檢、與黏多醣症的全人醫療照護與長期追蹤的台灣經驗等各方面；以強化黏多醣症醫療人員、病患、以及家屬相關之醫療照護能力。 本手冊能夠順利完成並付梓，我們要感謝許多醫師以及專家的支持與協助，包括莊志光博士、李忠霖醫師、蘇晉輝醫師、李國森主任、宋國慈醫師、洪崇烈主任、魏晉弘主任、劉士嘉主任、李原傑主任、張通銘醫師、黃棣棟教授、勞萱之醫師、陳佩娟醫師、張雅惠遺傳諮詢師、蔡瓊瑋理事長、侯人尹醫師、廖軒節博士、陳小然博士、高淑敏所長、均是我們在黏多醣症醫療照護工作上的良師兼益友。因為有他們的幫助，此手冊才得以順利完成。 馬偕兒童醫院的罕見疾病醫療團隊三十餘年來致力於黏多醣症的研究，自1999年起，迄今已有七十餘篇以黏多醣症為主題的學術論文發表於國際醫學期刊，研究內容包括台灣黏多醣症患者的發生率、自然病史、臨床表現、基因變異特徵、心臟功能、骨密度、睡眠檢查、肺功能測試、眼睛表徵、聽力測試、兒童功能獨立性測試、經皮內視鏡胃造口術、耳鼻喉科手術、麻醉經驗、影像學分析、特殊生化檢查、實驗室診斷、全球專家共識會議、產前診斷、新藥臨床試驗、動物模式、新生兒篩檢、治療成果，以及長期追蹤。其中逾半數學術研究論文都是跨領域、跨院際、與跨國際，與歐美亞洲各國團隊合作的亮眼成果。 馬偕兒童醫院的黏多醣症全人醫療照護團隊為全國首創，也是全國黏多醣症的照護標竿醫療院所，透過跨領域團隊合作達到最大效益。跨科別整合照護可使病患更加安全與舒適，同時也兼顧病患之全方位照料。除本身疾病的治療外，更應了解一個黏多醣症病患對於家庭所產生的衝擊，家族或家庭成員與親屬間的關係變化，心智變化和群體生活的狀況，在身、心、靈的全人關懷下，也達到馬偕醫院「服務品質」口碑第一之願景。現階段馬偕兒童醫院醫療團隊希望能讓社會大眾更加了解黏多醣症，並且不吝於給予必要的支持與協助，進一步則要推動有效治療各型黏多醣症，以及預防疾病再發的研究工作，為追求疾病根本解決之道而努力。
馬偕兒童醫院兒童遺傳學科林翔宇主任
馬偕紀念醫院罕見疾病中心林炫沛教授
2020年11月於台北
