中心簡介
馬偕紀念醫院罕見疾病中心於2016年正式掛牌運作，是馬偕紀念醫院特色醫療的典範與代表，就提昇台灣罕見疾病之醫療照護具有主導與指標性的地位。本中心在主持人林炫沛醫師的運籌帷幄下，結合臨床與創新研究雙軌運作的模式，將充分結合、應用小兒遺傳科、醫學研究部、和淡水檢驗科的軟硬體資源，有效帶動罕見疾病中心業務，並且執行、落實罕見疾病中心所擬定之工作計畫的預期結果。
本中心的成立宗旨：主要是希望落實罕見疾病的全人醫療照顧，並且能夠不斷提升照護品質，永續馬偕亮點特色，以彰顯本院之核心價值，並達成關懷、照護弱勢之重要使命。
本中心的使命目標：分為短、中、長期三個階段。短期目標主要是建立完善的罕見疾病診斷及照護體系，執行本土化、多元化、且具創新性之確診技術及病情追蹤制度，立定本中心在罕見疾病臨床照顧的角色，彰顯本院關懷、照護弱勢之使命與核心價值。中期目標則定位在提升特定罕見疾病之研發能量以及學術競爭力，如黏多醣症、普瑞德-威利氏症、成骨不全症、神經代謝性疾病等疾病之結合基礎研究與臨床照護的量能提升。長期目標則聚焦於匯集所有研發及臨床相關人力資源、診斷技術與照護經驗，提供罕見疾病病人個人化的醫療服務，提升台灣遺傳醫學領域的層次與內涵，持續於國際舞台發光發熱。
短期目標-建立完善的罕見疾病診斷及照護體系，執行本土化、多元化、且具創新性之確診技術及病情追蹤制度。
本院就罕見疾病之臨床實驗診斷流程與照護網絡業已建置完備，包括第一線血液和尿液生化學常規檢查、第二線串聯式質譜定量檢測技術、確定診斷之白血球(或纖維母細胞)特定酵素活性定量檢測、確定診斷之分子生物學突變基因分析、以及新生兒篩檢等，提供多元且具一貫性的臨床診斷服務。藉由罕病中心所設置的遺傳諮詢室進行個案家族調查(pedigree)和提供病患與家屬疾病遺傳諮詢及說明。照護網絡則連結數個次專科醫護團隊，就病況與欲求改善之病徵，安排跨科別會診、或跨科別共同照護聯合門診，以實踐提升病患健康與生活品質。本院罕見疾病之診斷及照護體系除了提供本院病患之醫療診斷需求外，院外機構遍及全台，並聲名遠播擴及至中國、香港和東南亞諸國，如越南、印尼、馬來西亞、和菲律賓等。
中期目標-提升特定罕見疾病之研發能量以及學術競爭力。
為能突顯特定罕見疾病之醫療特色並發揮醫療照護之所長，提升特定罕見疾病之研發能量以及學術競爭力是鞏固領頭羊角色之基石。綜觀國內、外的醫療情勢發展，針對罕見疾病領域的重視與投入與時俱增，相對彼此間的競爭角力趨於白熱化；若要在國際百家爭鳴中勝出，唯有提升某特定罕見疾病如黏多醣症、普瑞德-威利氏症、成骨不全症、神經代謝性疾病等之研發能量以及學術競爭力，方為致勝的關鍵。吸引特定的病人就診和擬定且實踐具前瞻性主題之具體研發計畫是邁入國際舞台，且勝出的不二法門。診斷技術的創新研發、新生兒篩檢前驅試驗、基因型和表現型之相關性評估、治療療效追蹤與探討、尋求新治療模式之國際合作等，是目前工作的重點。然而，國際競爭是現實而殘酷的，唯有繼續不斷地提出創新的診斷技術或治療方法、以及發表國際期刊論文，才會獲得肯定、尊重和推崇，馬偕團隊於黏多醣症之診斷照護領域的傑出表現有目共睹，便是顯著的例子。
長期目標-匯集所有研發及臨床相關人力資源、診斷技術與照護經驗，提供罕見疾病個人化的醫療服務。
2015年1月底，美國總統歐巴馬在國情咨文演講中宣布了一個生命科學領域新項目—精準醫療計劃（Precision Medicine Initiative），該計劃的宗旨為使醫療更個人化，因此，個人化醫療是未來醫學發展的新趨勢，是提升醫療成效品質的良方，同時也能早期提供相似病徵個案之治療策略與預後評估參考之用途。有鑒於本院團隊長期耕耘罕見疾病之醫療照護，縱向與橫向的專業連結縝密，病歷資料、家族史、診斷以及涵蓋各項檢測數據的完整記載，具備建構罕見疾病個人化醫療之充分條件。初階段以發展「黏多醣症病患個人化醫療」為首要目標。各單位發揮其專長和負責之事工，符合個人化醫療之必備條件，加深病患基因組的變異與疾病關聯的研究，運用最新的技術將個體間的變異性作為治療或用藥的依據之一，提供臨床醫師更精準判斷病因、擬定治療策略並針對其特性有效用藥。如鑑定臨床表徵且歸類、確認嚴重程度並持續追蹤照顧、特殊生化檢測和缺陷基因分析、表現型與基因型之關聯性評估、適宜之治療模式選擇、健康發展追蹤評估、遺傳諮詢，以及長期照護教育及相關資源之提供、轉介與協尋等。開發黏多醣症個人化醫療的目的是提供優質高效且符合成本效益的模式，也是未來醫療的發展趨勢，尤其在罕見疾病的醫療照護上更能凸顯其應用價值。
結語
扶持弱勢，同時落實提升罕見疾病病患的醫療照護品質，是罕見疾病中心的職責所在。建置完整編制之罕見疾病中心可以深入耕耘，營造馬偕創新醫療特色，獨步全國並與國際接軌，使台灣罕見疾病的醫療照護充滿人性化、進步性、以及獨特性。未來罕見疾病的治療新法已漸露曙光，只要基礎穩固且準備踏實，我們就可以隨時搭上國際醫療發展的潮流，使光耀台灣罕見疾病的照護事工，更上層樓。