兒童內分泌科
透納氏症候群
病理生理學
身材矮小是因子宮內生長遲滯、兒童期生長速率不足、青春期生長衝刺現象缺乏和骨骼成長不良而對生長之阻抗所致 [HungB1992:37]，Ｘ染色體短臂之缺失會導致矮小和透納氏表癥 。長臂之缺失則造成卵巢功能之衰退。
發生率
3,000 個活產女嬰中有一位。
關聯
易合併下列疾病：
非狹窄性兩瓣性主動脈瓣 (isolated nonstenotic bicuspid aortic valves) 1/3
主動脈瓣狹窄 (aortic stenosis)
主動脈縮窄 (aortic coarctation)
肺靜脈回流異常 (anomalous pulmonary venous drainage)
腎臟異常 (renal malformations) 1/3
臨床表癥
成長不良症（Failure to thrive）身材矮小 (Short stature) 淋巴性水腫（Lymphedema esp. during neonatal period）翼狀頸（Webbed neck） 頸項皮膚鬆弛（Loose neck skin）髮線過低（Low hair line）小頜（Micrognathia）
盾狀胸（Broad chest, shield chest）乳頭發育不良（Underdeveloped nipple）
手肘外翻（Cubitus valgus）第4掌骨短小（Short 4th metacarpal, metatarsal）
耳朵凸出（Prominent ear）上顎高拱（High arched palate）
指甲彎曲（Curved finger nails, hyperconvex fingernails）
手指伸直過度（Hyperextension of fingers）
色素痣（Pigmented nevi）心臟病（Heart disease）腎臟病（Kidney disease）
實驗室檢查
血液
性釋素（Gonadotropins）, 尤其濾泡促素（FSH），在嬰兒期顯著上升, 2 -3歲起逐漸下降，到6 - 8歲降至谷底，10 - 11歲又上升到成人卵巢去除的程度 (adult castrate levels)。
定期監測抗甲狀腺抗體 (thyroid antiperoxidase antibodies, antimicrosomal thyroid antibodies), 若不正常，則要立即測定甲狀腺功能（T4, TSH）。
放射線學
骨齡延遲，第４掌骨比第３和第５掌骨短。有時會有骨質疏鬆症（osteoporosis）。
遺傳學
核型最常見的是 45,X ，占50% 。
其餘為鑲嵌型 (mosaic)，最常見的是 45,X/46,XX，約占 15%，餘為45,X/46,X,i(Xq)、45,X/46,X,r(X)或 45,X/46fra。
預後
身材矮小，最終身高在142.0 與 146.8 cm 之間（美國），國人可能更矮，與家族身高有關。
生殖母細胞瘤（Gonadoblastoma）核型為45,X/46,XY 的易發生，因此要在學齡前摘險除卵巢。
自體免疫性疾患（Autoimmune disorders）
慢性淋巴球性甲狀腺炎（chronic lymphocytic thyroiditis）和糖尿病或醣類耐受不良症。
蟹足腫，瘢瘤（Keloid）
病患易罹患蟹足腫和中耳炎。
治療
內科療法
低劑量雌性素療法（Low-dose estrogen therapy）
Ethinyl estradiol 50-150 ng/kg/day。治療第一年會增加身高，但可能會加速骨齡之成熟和乳房之發育。
同化性類固醇（Anabolic steroids）
會增加身高速率，但可能會有顯著的副作用。 生長素療法（Growth hormone）
必須詳細測定治療前的生長速率，以做為治療效果評估的依據。生長速率開始變慢時就要開始治療。每天注射可改善生長速率而且增加最終身高。許多病友接受治療後，身高可達150 cm 以上。目前健保規定在六歲以後，生長速率每年小於４公分就可開始治療。
女性激素補充療法（Substitution female hormone therapy）
在１２至１３歲間開始，因個人而異，病友想要有青春期發育時，就要考慮給與女性激素。
- Ethinyl estradiol 0.02 mg/day，服用６個月或至月經來潮為止，然後每月第１至第25 天服用，並合用黃體素，月經通常在停藥後3 至 5 天來潮。
- Oral progestational agents: Medroxyprogesterone 5 to 10 mg/day，每月的第15至第 25天服用，以改善乳房和子宮內膜的發育。若月經反應不佳或乳房發育不好，可增加兩激素的劑量。
- Transdermal Estradiol
心理支持（Psychosocial support）
美國已有透納氏症候群支持團體（The Turner Syndrome Society）。國內有中華民國兒童生長協會。http://www.child-growth.org.tw/intro.htm
外科療法
目前已能經由卵子捐贈和試管嬰兒技術而受孕生產。
監測
定期超音波或放射線骨盆腔檢查，偵查卵巢部位是否有鈣化現象。