兒童內分泌科
佝僂症
定義
體內礦物質缺乏會使骨骼的礦物質化 (mineralization) 不良。這種情形若發生在成長中的孩童，
將使得生長減慢，骨齡遲緩。這種狀況稱「佝僂症」。
表 佝僂症的臨床類型和其檢驗
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類型 |
血 鈣 Ca |
血 磷 P |
鹼性磷酸 Alk-P |
尿中胺基酸 |
遺傳方式 |
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鈣缺乏 |
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維生素 D 缺乏 |
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日晒不足 |
正常,低 |
低 |
上升 |
上升 |
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食物中維生素 D 不足 |
正常,低 |
低 |
上升 |
上升 |
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先天性 |
正常,低 |
低 |
上升 |
上升 |
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維生素 D 吸收不良 |
正常,低 |
低 |
上升 |
上升 |
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25(OH)D3 缺乏 |
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肝病 |
正常,低 |
低 |
上升 |
上升 |
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服用抗痙攣藥物 |
正常,低 |
低 |
上升 |
上升 |
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1,25(OH)2D3 缺乏 |
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腎性骨質成長不良 |
正常,低 |
上升 |
上升 |
不定 |
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維 生 素 D 依 賴 I 型 |
低 |
正常,低 |
上升 |
上升 |
自體隱性 |
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終端器官對 1,25(OH)2D3 之阻抗 |
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維 生 素 D 依 賴 II 型 |
低 |
低,正常 |
上升 |
上升 |
自體隱性 |
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磷缺乏 |
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遺傳性原發性低血磷症 |
正常 |
低 |
上升 |
正常 |
性聯顯性 |
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Fanconi 症候群 |
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Cystinosis |
正常 |
低 |
上升 |
上升 |
自體隱性 |
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Tyrosinosis |
正常 |
低 |
上升 |
上升 |
自體隱性 |
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Lowe syndrome |
正常 |
低 |
上升 |
上升 |
性聯隱性 |
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後天性 |
正常 |
低 |
上升 |
上升 |
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腎小管酸血症, 第 II 型, 近端性 |
正常 |
低 |
上升 |
正常 |
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Oncogenic hypophosphatemia |
正常 |
低 |
上升 |
正常 |
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磷不足或吸收不良 |
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靜脈高營養療法 |
正常 |
低 |
上升 |
正常 |
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磷攝取不足 |
正常 |
低 |
上升 |
正常 |
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類似佝僂症之情形 |
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Hypophosphatasia |
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正常 |
正常 |
低* |
自體隱性 |
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Metaphyseal dysostosis |
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Jansen type |
上升 |
正常 |
上升 |
正常 |
自體顯性 |
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Schmidt type |
正常 |
正常 |
正常 |
正常 |
自體顯性 |
*Phosphoethanolamine elevated Modified from Chesney RW. Bone and vitamin D metabolism. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM ed. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1996: 1984.
診斷
除上表之檢驗結果外，X 光檢查可見骨(骨后)端擴大，呈杯狀，骨樑粗大。下肢彎曲，髖關節內彎 (coxa vara)，膝關節內彎 (genu varum) 或外彎 (genu valgum)。嚴重的病例在其胸廓肋骨上會有佝僂症串珠 (rachetic rosary)。
治療
依病因給予治療。若是因鈣質缺乏所致，則補充鈣質和各種維生素 D。磷質不足者，則要補給磷質。此外還要定期追蹤做血液和 X 光檢查, 以調整劑量，並配合骨科醫師，在必要時給與外科矯正治療。