兒童內分泌科

 

生長激素 (Somatropin)

1. 限生長激素缺乏症、透納氏症候 群、SHOX 缺乏症(限使用 Humatrope)及努南氏症候群（限使 用 Norditropin）患者使用。 (104/6/1、111/11/1)

2. 限地區醫院以上層級具兒科內分泌 學次專科、兒科醫學遺傳學及新陳 代謝學次專科或新陳代謝專科醫師 診斷。(104/6/1、110/12/1)

 

生長激素缺乏症使用生長激素治療，依下列規範使用：（100/12/1）

診斷：施行 insulin, clonidine, L-Dopa, glucagon, arginine 等檢查有兩項以上之檢查生長激素值均低於 7ng/mL(insulin test 須附檢查時之血糖值)。包括病理性 (pathological)及特發性(idiopathic)及新生兒生長激素缺乏症。

開始治療條件：

1. 病理性生長激素缺乏症者須兼具下列二項條件：

- 包括下視丘─腦垂體病變(如：腫瘤或腦垂體柄因被浸潤而膨大)及下視丘腦垂體發育異常(如：無腦垂體柄、腦垂體後葉異位)者。

- 生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。)

2. 特發性生長激素缺乏症須兼具下列二項條件：

1. - 身高低於第三百分位且生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。
2. - 骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準差(應檢附骨齡 X 光檢查影像)。

   3. 新生兒生長激素缺乏症，一再發生低血糖，有影響腦部發育之顧慮者。

治療劑量：起始劑量 0.18 mg/kg/week，爾後視需要可調整至0.18~0.23mg/kg/week。

治療監測：身高和體重至少每三個月測量一次，骨齡每六至十二個月測定一次。

繼續治療條件(每年評估一次)：

Ⅰ.治療後第一年，生長速率比治療前增加至少 3 公分/年

Ⅱ.骨齡：男生骨齡 16 歲，女生骨齡 14 歲為治療之最後期限。

個案申請時需檢附相關資料包括實驗室檢查報告影本、療程中門診追蹤身高體重記錄影本、骨齡 X 光片影像及藥品劑量等資料之治療計畫)，經事前審查核准後使用。

 

透納氏症候群病人使用生長激素治療的原則：

 診斷：Ｘ染色體部分或全部缺乏的女童。（請檢附檢查報告）(96/11/1)

病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。

 開始治療條件：

1. - 年齡至少六歲。
2. - 身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。(96/11/1)
3. - 骨齡≦14 歲（請檢附骨齡Ｘ光片）

治療劑量：不超過 1 IU/kg/wk 或 0.35 mg/kg/wk。(96/11/1)

繼續治療條件（每年評估一次）：

1. - 骨 齡 ≦14 歲 
2. - 第一年生長速率比治療前增加至少 2 公分/年
3. - 第二年開始，生長速率至少 4 公分/年

 

SHOX 缺乏症患者使用生長激素治療 (需事前審查核准後使用)：(104/6/1)

診斷：SHOX 基因突變或缺乏(請檢附檢查報告，若為點突變者，需加附文獻資料證實此突變確為致病突變)。

開始治療條件：

- 年齡至少六歲

- 身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。

- 骨齡：男性≦16 歲、女性≦14 歲(請檢附骨齡 X 光片)

治療劑量：不超過 0.35 mg/kg/wk。

繼續治療條件(每年評估一次)：

- 骨齡：男性≦16 歲、女性≦14 歲(請檢附骨齡 X 光片)

- 第一年生長速率比治療前增加至少 2 公分/年。

- 第二年開始，生長速率至少 4 公分/年。

 

普瑞德威利氏症候群使用生長激素治療：（93/5/1、106/8/1）

限用於經由醫學中心或區域醫院小兒或內分泌專科醫師具小兒遺傳或小兒內分泌專長醫師診斷確認，且患者之骨齡男性≦16 歲、女性≦14 歲之病患。

治療期間發生下列情形應停止治療：發生糖尿病、或其他嚴重副作用時。

建議治療劑量：給予每天 0.1 IU/kg（約等於 0.035mg/kg）之生長激素治療。

• 治療時注意事項：
• 應於開始治療之前及每三至六個月定期監測血糖及血脂檢查 (Lipid profile) 等臨床生化指標、重高指數變化、活動力與肌肉張力、Sleeping Study。治療一年後測量身體組成 Body Composition (DXA)、骨齡 X 光片。
• 普瑞德威利氏症候群患者容易發生睡眠窒息，這種現象或許治療後可減輕。最近發現年幼之患者可能因為一般之上呼吸道感染而引發猝死，也曾經發生在生長激素治療中的病人身上。目前並不清楚生長激素治療是否會改變猝死的發生，故不論是否接受治療，都需要提醒普瑞德威利氏症候群年幼患者之家長，在患者有呼吸道問題時需要特別的注意。

 

 

努南氏症候群病人使用生長激素治療 的原則：

(1)診斷：(需同時符合下列兩點)

Ⅰ.努南氏症候群臨床表現型者，診斷標準表如下:

臨床特徵	主要表徵	次要表徵
1.臉部	典型臉部表徵	疑似臉部表徵
2.心臟	肺動脈狹窄，肥厚阻塞型心肌病變and/or 典型努南氏症心電圖(wide QRS with negative pattern in left precordial lead)	其他心臟缺陷
3.身高	小於 3%	小於 10%
4.胸壁	雞胸或漏斗胸	寬的胸廓
5.家族史	第一直系血親有努南氏症診斷	第一直系血親疑似有努南氏症
6.其他	同時合併智力障礙，隱睪及淋巴循環不良	智力障礙，隱睪及淋巴循環不良符合其中一項

備註：

備註1:典型臉部表徵包括：額頭高且寬、眼距過寬、內眥贅皮、眼尾下垂、低位後轉耳、耳外緣厚、高顎弓、小下巴、脖子短、後頸厚及後枕髮線低。

備註2:努南氏症臨床診斷須符合以下三者之一:

1. 兩個主要表徵。
2. 一個主要表徵加上兩個次要表徵。
3. 四個次要表徵。

Ⅱ.具有PTPN11、SOS1、RIT1、RAF1、RRAS2、LZTR1、SOS2、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1 (MEK1)、PPP1CB等努南氏症候群相關基因之任一致病性變異或拷貝數變異(請檢附檢查報告)。

(2)開始治療條件：

Ⅰ. 6 歲以上。

Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於4公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔3個月一次，至少6個月以上之紀錄。

Ⅲ.骨齡：男性 16 歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡X光片)

(3)治療劑量：不超過 0.35mg/kg/wk。

(4)繼續治療條件(每年評估1次)：

Ⅰ.骨齡：男性 16 歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡X光片)

Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。

Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。

(5)需事前審查核准後使用，治療後每年需再提出申請，審查同意後使用。