罕病黏多醣症患者，出生沒異狀，常要到孩子出現身材矮小、頭顱變大、濃眉等外觀特徵才會被診斷。台北馬偕醫院近年來展開大規模的第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，只要在新生兒腳跟抽血，成本僅200多元，在新生兒未發病時期，就能早期診斷、並積極追蹤。

黏多醣症共有11種亞型，其中第一型疾病程度最嚴重，往往不到10歲就過世，目前台灣存活的各型黏寶寶僅百餘人。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說，由於黏寶寶出生時沒有異樣，直到外觀出現頭顱變大、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、手腳的關節變形僵硬等特徵，才被診斷出。也有的家庭在不知情的情況下，接連生下黏寶寶，還有些症狀輕微的患者成年才被發現。

馬偕醫院罕見疾病醫療團隊在黏多醣症的醫療研究上持續突破，過去四年半展開大規模的篩檢計畫，共篩檢3萬5000多名新生兒，在未發病前找到兩名第一型黏多醣患者，要求家長帶孩子每三個月追蹤複查，萬一病情有變化可積極治療。

馬偕醫院進行第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，成功於發病前確診兩名新生兒患者，並發現台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，4年半共在台北、淡水、新竹、台東等馬偕4個院區篩檢3萬5285名新生兒，找到19名初檢異常，複檢後，其中兩名白血球酵素活性缺乏，且基因突變分析證實為第一型黏多醣症患者。

第一型黏多醣症患者出生時並無異樣，這兩名寶寶接受每3個月追蹤檢查，家長日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間介入治療。

林炫沛表示，馬偕醫院歷年確診的第一型黏多醣症患者，最年幼者僅1歲1個多月，也有患者病情比較輕微，直到32歲才確診。

馬偕團隊藉由經濟實惠又簡便易行的濾紙血片，在新生兒時期即篩檢第一型黏多醣症罹病者，濾紙血片僅新台幣200到300元，成本遠低於至少數萬元的基因檢查，即可發揮早期發現、早期治療的效益，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

以往採用國外研究推估台灣黏多醣症發生率約5萬分之1，馬偕這次執行先驅篩檢計畫，估計發生率約為一萬八千分之一。馬偕團隊懷疑台灣的發生率可能被低估，鼓勵不分醫院的新生兒家長主動諮詢，帶孩子到馬偕門診篩檢。

黏多醣症是單基因的隱性遺傳疾病，患者先天缺乏分解黏多醣的酵素，使得黏多醣堆於氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官組織產生病變，臨床分類分為7型，共計11個亞型，迄今第四型及第六型已有定期注射酵素的有效療法，第四型的新藥第三期臨床試驗計畫亞洲部分，由馬偕醫院負責執行。

罕見疾病醫學研究又見突破。馬偕醫院推動大規模第1型黏多醣症新生兒篩檢計畫，成功在疾病未發前確診2名新生兒患者，未來透過追蹤、選擇適當療法等，可望避免此症造成不可逆傷害，這項研究成果也獲國際學術界肯定，已登於最新一期罕病權威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》。

馬偕小兒遺傳科主任林炫沛說，黏多醣症為基因缺陷造成的遺傳疾病，可分7大型，全台仍存活的各型別患者僅約百人；此症病人出生時並無異樣，但隨著成長可能出現智能、骨骼、外貌等異常，也凸顯早期診斷的重要性。

透過簡便且經濟實惠的濾紙血片檢驗，馬偕團隊在4年半時間內篩檢逾3.5萬名新生兒，成功檢出2名第1型罹病者，達到早期發現、治療目的，也助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

馬偕第一型黏多醣症新生兒篩檢先驅計畫，小兒遺傳科主任林炫沛。林挺弘攝

馬偕第一型黏多醣症新生兒篩檢先驅計畫，檢驗過程。林挺弘攝

利用濾紙血片篩檢，馬偕醫院團隊成功在未發病之前，就篩檢出2名第一型黏多糖症新生兒，領先全球。

未發病，就能早期確診，台灣醫療成果再領先全球！馬偕醫院今（2）天發表研究成果，成功在疾病未發病之前，就確診出2名新生兒罹患罕病「第一型黏多醣症」，未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法，可望避免疾病對心臟、大腦甚至骨骼造成不可逆傷害。優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊（OJRD）。

黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，由無症狀帶基因的父母親，將「隱而未顯的基因缺陷」遺傳給子女而罹病，出生時並無異樣，但因黏多醣代謝分解所必須的特定酵素失去功能，影響氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官的構造或功能。全台仍存活的黏多醣症患者僅百人。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調，團隊過去4年半，一直投入「第一型黏多糖症新生兒篩檢計畫」，共篩檢3萬5285位新生兒，結果發現，其中2名寶寶的白血球酵素活性缺乏，以基因突變分析證實是第一型黏多醣症患者。

林炫沛說，黏多醣症患者出生時並無異樣，能否早期診斷，成為關鍵中的關鍵，馬偕醫療團隊藉由簡便、經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，可在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，早期治療，可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

目前確診的2名寶寶還必須接受每3個月的追蹤檢查，由家長協助日常觀察是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。

林炫沛指出，過去台灣黏多醣症發生率已知約為5萬分之1，而根據這次計畫成果顯示，國內第一型黏多醣症的發生率估計約為1萬8000分之1，凸顯台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。

馬偕醫院展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，4年半間對該院四個院區，約3萬多名新生兒篩檢，成功於疾病未發病前確診兩名新生兒患者。

馬偕醫院院長楊育正表示，未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法並啟動支持性照護，可望避免第一型黏多醣症對患者造成不可逆的傷害。此研究成果獲國際學術界肯定，刊登於最新一期的國際罕病權威醫學期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD」。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，黏多醣症是基因缺陷造成的遺傳性疾病，共計11個亞型，患者體內缺乏可分解代謝黏多醣所需的特定酵素，導致黏多醣堆積在氣管、心臟、大腦、骨骼、關節等器官及組織，容易早夭。目前全台存活的各型黏多醣症患者僅有百位。

由於黏多醣患者出生時並無異樣，凸顯早期診斷的重要。林炫沛說，自2008年底起，馬偕醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區的新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢，最後找出兩名新生兒罹患第一型黏多醣症患者。

林炫沛表示，以往台灣粗估黏多醣症發生率約五萬分之一，但從這次先驅計畫發現，國內第一型黏多醣症的發生率估計約為一萬八千分之一，顯示台灣黏多醣症發生率可能被低估。他希望，未來能在國民健康署的支持下，把第一型黏多醣症列為新生兒篩檢項目，以便及早進行酵素療法。

罕見疾病把關有新工具！馬偕醫院透過大規模研究計畫，成功開發出可以在第一型黏多醣症患童發病前就可確定診斷的方法。未來只要利用採血濾紙在新生兒腳跟後採一點血，就能及早知道小寶貝是否罹患這種罕見疾病。

黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，其中多數患童父母親並沒有症狀，且患童出生時也無異狀，但因為體內黏多醣代謝分解所需的特定酵素失去功能，患童常常是因為體內黏多醣異常堆積，影響氣管、心臟、大腦、骨骼、關節等，就醫才知道罹病。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，正由於黏多醣症患者出生時並無異樣，早期診斷更有其重要性。

馬偕醫院先前4年半共篩檢35,285位新生兒，其中19名未通過初檢並進行複檢。在進一步的複檢完成後，其中3名新生兒再次進行白血球的酵素活性測試。其中兩位新生兒的白血球酵素活性缺乏，經由基因突變分析證實，其中2名新生兒為第一型黏多醣症患者。這項研究成果也獲國際學術界肯定，已刊登於最新一期罕病權威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》。

林炫沛說明，針對所有接受複檢的新生兒，醫院皆已充分告知家長有關黏多醣症相關資訊，至於確診的2名第一型黏多醣症病兒需每3個月追蹤檢查，並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。

未來藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，可望在新生兒時期就檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，以早期發現、早期介入，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

馬偕醫院研究團隊進行大規模的第一型黏多醣症篩檢，在3萬5000餘名新生兒中，成功檢出兩名輕微型黏多醣症患者，該篩檢法未來可望成為新生兒的常規性篩檢。這項研究成果已刊載在最新一期罕見疾病權威醫學期刊《OJRD》。

馬偕醫院2008年起進行「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢先驅計畫」，在台北、淡水、新竹、台東4個院區，至今共篩檢3萬5285名新生兒，19名初檢未過接受複檢，其中兩名最後確診為第一型黏多醣症患者。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，黏多醣症分為7個型別，共11種基因變異導致，其中第1、2、6型已有治療方法，目前國際間皆積極研發各式預防篩檢法，但如同該計畫的大規模篩檢仍在少數。

馬偕醫院使用乾燥血片，在新生兒的腳底劃開一個小傷口採血，將血片送進實驗室進行酵素活型螢光定量分析；馬偕醫院檢驗科醫檢師鄒佳君表示，此方法侵入性比打針低，傷口小，約1至2天就能癒合，對新生兒來說是個疼痛度低又不致傷害的簡易篩檢法。

遺傳性罕見疾病黏多醣症通常在出生時無異狀，但隨年齡增長，除了生長異常、頭顱變大等表徵，更影響患者氣管、心臟、大腦、骨骼等多種器官功能。

林炫沛表示，以往患者都到了有症狀才就醫診斷，但這時往往已有某些器官出現問題，導致不可逆的傷害，平均從有症狀到確診需1年半至3年半，對於應及早治療的患者，少了預防篩檢，治療成效大打折扣。

他說，未來將致力於把這項篩檢法推廣普及為新生兒的常規性篩檢；在發病前確診，透過定期追蹤、治療與支持性照護，希望能達到症狀改善或解除，避免不可逆的傷害。

馬偕紀念醫院醫療團隊在罕見疾病醫學研究有重大突破！馬偕紀念醫院醫療團隊獨步全球以「螢光定量分析法」為三萬五千多名新生兒篩檢第一型黏多醣症，成功於疾病未發前發現兩名新生兒白血球酵素活性缺乏，進一步分析基因發現，這兩名新生兒雖然目前都很健康，但未來極可能成為第一型黏多醣症患者。

馬偕研究團隊指出，盡早發現黏多醣症積極追蹤，可盡早選擇適當治療方法，也可啟動支持性照護，可望避免疾病造成不可逆器官傷害。這項研究成果也獲得國際學術界肯定，刊登於最新一期國際罕病權威醫學期刊「OJRD。

「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛、資深主治醫師林翔宇、醫學研究部技術主任莊志光及淡水醫事檢驗科技術主任王敦仁組成的研究團隊，自二ＯＯ八年底起針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區的新生兒進行篩檢計畫，乾燥血片、酵素活性螢光定量分析法大規模篩檢第一型黏多醣症。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調，黏多醣症患者出生時並無異樣，突顯早期診斷的重要性。藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，達到早期發現治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

計畫開展四年半共篩檢三萬五千兩百八十五位新生兒，其中十九位未通過初檢並進行複檢。在進一步的複檢完成後，三位新生兒再次進行白血球的酵素活性測試。其中兩位新生兒的白血球酵素活性缺乏，同時以基因突變分析證實，這兩位新生兒為第一型黏多醣症患者，不過這兩位新生兒目前都很健康，暫時還沒有出現任何異常症狀。

林炫沛主任說明，目前已對新生兒家庭充分告知黏多醣症相關資訊，確診的兩名第一型黏多醣症新生兒每三個月需要追蹤檢查，並由家長協助日常觀察是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。

【記者蘇湘雲／台北報導】黏多醣症是一種罕見疾病，由於症狀多樣化，因此患者往往需要花很多時間才能找到真正病因。馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，黏多醣症患者從症狀出現到求診、確診時間長短不一，有些人不到兩個月就確診，但也有人十年、二十年才確診。不少患者出現症狀後輾轉在各醫院求診，多數都要花一年半到三年半才確定罹患黏多醣症。如果及早使用酵素替代治療，或接受骨髓、臍帶血移植，患者有可能順利控制病情，並擁有正常生活。

林炫沛主任解釋，每個人的細胞都有黏多醣，健康人的黏多醣會經酵素分解、排出細胞，因此黏多醣並不會累積於細胞，不過黏多醣症患者因基因缺陷導致老舊黏多醣無法順利分解、排出細胞，當黏多醣累積於細胞，細胞就會不斷膨脹，此時器官就會腫脹、變形，最後便逐漸喪失功能。有些患者在五到十歲就不幸辭世，也有患者活到四十歲、五十歲，但卻長時間行動不便。

黏多醣症患者症狀有輕重之分，有的患者是骨骼變形，也有患者關節腫脹、頭顱變大或智力受損，這種疾病會影響多重器官。多數患者初期沒有明顯症狀，疾病早期患者常因疾病多處、個別不同症狀而求診、就醫。黏多醣症盛行率約為五萬分之一，臨床分類分為7型，共計11個亞型，其中以第二型患者人數較多，約占所有患者百分五十二。目前第一型、第二型、第六型都有藥物可治療，未來第四型可能也會有藥物可幫助治療。

林炫沛主任舉例，二ＯＯ二年的時候有一名十八歲男性第一型黏多醣症患者接受酵素替代治療，這名患者原本關節腫脹，連刷牙、如廁都有困難，無法走樓梯，因此需要靠父母揹著上下樓梯，後來這名患者接受酵素替代治療後，行動能力大為改善，不但可以上下樓梯，還可以從三階樓梯跳下來，雖然患者在兩年後因呼吸道感染引發心臟衰竭不幸去世，但用藥這段時間生活品質提升不少。對於黏多醣症患者來說，如果能早期發現、早期治療，就有可能可以正常上學、正常工作。

台灣的醫學發展又有新的斬獲，馬偕醫院今天(2日)發表一項新的研究成果，透過新生兒血片篩檢的方式，在2名罹患罕見疾病「第一型黏多醣症」的新生兒沒有發病之前就確診，提高疾病的治療效果，這項優異成果也登上了國際罕見疾病權威醫學期刊。

罹患罕見疾病黏多醣症的患者，出生時往往沒有什麼異狀，常常是等到孩子發病後，出現身材矮小、頭顱變大、濃眉等外觀特徵才會被診斷。台北馬偕醫院近年展開大規模的「第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫」，4年半以來，在3萬5千多名新生兒當中，篩檢出2位未發病的患者。發生率粗估是1萬8千分之1，顯示過去已知的5萬分之1有被低估的可能。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，篩檢方式是在新生兒腳跟抽血，透過酵素活性螢光定量分析法檢驗，成本只要新台幣300元，就能早期診斷、提高治療效果。他說：『(原音)它告訴我們說黏多醣症雖然罕見，但是沒有到極端的少見，它的發生率在台灣初估有1萬8千分之1，而且黏多醣症第一型是可以治療的，在疾病還沒有發作之前，就能夠用新生兒篩檢方法把它找出來，我們可以讓它有最好的療效。』

黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，目前已知共有11種亞型，其中以第1型疾病程度最嚴重，會影響患者的氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官的構造或功能，患者往往不到10歲就過世。全台仍存活的黏多醣症患者僅百人。

林炫沛表示，目前全球僅有美國的西雅圖華盛頓州立大學與馬偕醫院有能力對新生兒做這項篩檢，而華盛頓大學檢驗的成本又比馬偕高出3到5倍，因此，馬偕這項成果可說是物美價廉，未來也可望在其他醫院推展，讓更多罹患罕病的孩子及早得到治療。

黏多醣症患者經常出現長不高、頭顱變大、關節變形僵硬症狀後，才被確診，對此，馬偕醫院團隊突破技術門檻，展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，只要在新生兒篩檢的腳跟抽血送驗，就能在未發病時期，早期診斷、早期治療，而且成本僅需三百多元，優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊。（陳奕華報導）

黏多醣症有十一種亞型，其中第一型疾病程度最嚴重，早期發現治療有新的突破！台北馬偕醫院2008年展開大規模的「第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫」，4年半以來，在3萬5千多位新生兒中，篩檢出2位未發病的患者。過去台灣黏多醣症發生率已知約五萬分之一，從這次計畫成果來看，發生率很有可能被低估。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說：「這告訴我們說，黏多醣症雖然罕見但是還沒有到極端少見，它的發生率在台灣初估應該約有一萬八千分之一，而且黏多醣症第一型是可以治療的，在疾病還沒有發作前，用新生兒篩檢找出來的話，我們可以讓他們有最好的療效，未來這些孩子估計經過有效照顧與治療，會跟一般孩子一樣，健康快樂的成長。」

醫師指出，透過新生兒腳跟抽血，藉由酵素活性螢光定量分析法來檢驗，成本只要新台幣300元，就能早期診斷、提高治療效果，可說是經濟實惠喔，未來也可望在其他醫院推展。

　馬偕醫院大規模第 1型黏多醣症新生兒篩檢計畫，百餘元的濾紙血片效果不輸數萬元的基因檢查，成功在疾病發病前確診 2名新生兒患者。這項研究成果刊登於最新一期罕病權威醫學期刊「 Orphanet Journal of Rare Diseases， OJRD」。

　馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，黏多醣症患者出生時毫無異樣，可藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢，在新生兒時期就檢出可能的第 1型黏多醣症罹病者，早期發現就可早期治療，同時進行遺傳諮詢，期望逐漸協助病兒家庭擺脫遺傳罕病的夢魘。

　他說，在台北、淡水、新竹、台東等馬偕 4個院區共篩檢 3萬 5285名新生兒，其中 19名初檢未過，進一步複檢發現，有 2名新生兒的白血球酵素活性缺乏，以基因突變分析證實為第 1型黏多醣症患者。

　林炫沛說明，黏多醣症患者出生時通常沒有太大異狀，但隨著黏多醣日漸堆積，會出現身材矮小長不高、或頭慢慢變大等症狀。目前確診的 2名第 1型黏多醣症病兒需每 3個月追蹤，並觀察病兒是否出現上述症狀，以利第 1時間介入治療。

　過去台灣黏多醣症發生率約 5萬分之 1，根據這次計畫成果來看，台灣第 1型黏多醣症的發生率推估約為 1萬 8千分之 1，馬偕醫療團隊認為台灣黏多醣症發生率被低估的可能性非常大。

黏多醣症共有十一種亞型，其中第一型疾病程度最嚴重，往往不到十歲就過世。台北馬偕醫院近年來展開大規模的第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，只在嬰兒腳跟抽血，讓寶寶未發病時期，就能早期診斷並積極追蹤。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，但患者因基因缺陷，使得黏多醣日漸堆積，進而影響氣管、心臟、大腦、骨骼等的構造與功能，也可能影響智力。

林炫沛說，由於黏寶寶出生時沒有異樣，直到外觀出現頭顱變大、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、手腳的關節變形僵硬等特徵，才被診斷出。也有的家庭在不知情的情況下，接連生下黏寶寶，還有些症狀輕微的患者成年才被發現。

馬偕罕見疾病醫療團隊在黏多醣症的醫療研究上持續突破，過去四年半展開大規模的篩檢計畫，共篩檢三萬五千多名新生兒，在未發病前找到兩名第一型黏多醣患者，要求家長帶孩子每三個月追蹤複查，萬一病情有變化可積極治療。

林炫沛說，篩檢計畫利用簡便的濾紙血片篩檢，只要在新生兒的腳跟抽血，成本僅二百到三百元，即能發揮早期發現、早期治療的效益，父母在下一胎懷孕前也可進行遺傳諮詢，擺脫遺傳疾病再發的宿命。新生兒也可至馬偕門診，進行篩檢諮詢。