兒童心臟科

心室中膈缺損 - 醫師說小孩心臟有破洞? 

　　先天性心臟病是活產新生兒中最常見的結構異常，台灣的盛行率大約是千分之十三，其中大部分是單純型的，只有少部分是複雜型的。而在單純型的先天性心臟疾病當中, 心室中膈缺損（Ventricular septal defect, VSD）是最常見的狀況, 約占全部先天性心臟疾病的30%, 根據台灣健保資料庫2000-2006年的統計資料, 每十萬個活產新生兒約有4014為寶寶有這種情形。在正常心臟中，有四個心室：分別是右、左兩個上部心房，以及右、左兩個下部心室。而這些心房和心室之間通常由肌肉壁分隔。正常情況下，右心房和左心房之間由心房中膈分隔，右心室和左心室之間由心室中膈分隔。心室中隔缺損就是在心臟負責給予血液動力的兩個房間，左心室和右心室的隔間牆壁有了一個缺口（發育時未完全密合:小寶寶的心臟在胚發育時期，原本只有一個房間，但隨著時間，分隔左右的牆壁慢慢從周圍長了出來，把心臟隔成了左邊和右邊。心室中膈缺損就是原本應該癒合起來分開左右心室的牆壁組織，沒有完全關起來所留下的一個缺口，就好像是新房子在做裝潢隔間時，師傅不小心在隔間牆上留了一個窗戶。）這會造成左邊心臟（充滿氧氣的血）和右邊的心臟（缺乏氧氣的血）有了的交通混合的機會，左心室的血液可以經心室中隔缺損流向右心室，然後進入到肺動脈當中，分流的程度由缺損的大小及肺血管阻力決定。

都是破洞有不一樣嗎?

心室中膈缺損可能發生在不同的位置和大小，心室中膈由不同類型的組織組成，其中一部分主要由肌肉組成，另一部分由較薄的纖維組織組成。洞的位置和大小將部分地決定如何治療心室中膈缺損。心室中膈缺損（ventricular septal defec, VSD）的分類方式眾多，現行較多人使用的分類方式分成四種型別：

第一型：動脈下型，又稱東方人型。在東方人中佔所有VSD比例可以高達30%，破洞位置在主動脈瓣及肺動脈瓣的正下方，不易自行癒合，而且會造成主動脈瓣膜脫垂變形，甚至出現主動脈瓣膜逆流。

第二型：膜邊型，為最常見的心室中膈缺損，佔VSD比例約50-70%，位在心室中膈膜部及其周圍，旁邊有三尖瓣膜的組織相鄰，較容易形成瘤部化而慢慢自行癒合。

第三型：房室腔型（或稱心內膜墊型），位在靠近右心室入口處，靠近心臟傳遞訊號的傳導系統旁，胚胎發育時可能合併二尖瓣膜裂隙而出現逆流，約佔5-8%，需要注意是否有合併基因異常。

第四型：肌肉型，約佔5-20%，為最容易自行癒合的類型。

心室中膈缺損可能有那些症狀呢?

　　心室中膈缺損（Ventricular Septal Defect，VSD）是指心臟左右兩個心室之間的壁上出現的洞，是最常見的先天性心臟疾病之一。在正常心臟中，右心室和左心室之間有一個肌肉或薄膜組成的分隔，這個結構稱為心室中膈。然而，在VSD患者中，這個分隔出現了洞，導致右心室和左心室之間的血液混合。
　　小型的心室中膈缺損很少會引起問題，通常在常規體檢中通過聽診可以發現這些洞，產生一種額外的心音稱為雜音。這種雜音通常在出生後的前幾天內並不存在。大多數這類洞會自行關閉，特別是如果它們位於心室中膈的肌肉部分。即使這些洞不關閉，它們也很少會導致任何健康問題。然而，這些洞與其他心臟問題的發展有關。如果小的心室中膈缺損沒有關閉，孩子應繼續接受心臟科醫生的定期檢查。
　　大型的心室中膈缺損可能會在嬰兒出生後的前幾個月逐漸引起問題。在出生前，心臟右側和左側的壓力是相等的。當嬰兒第一次呼吸時，肺部和右心臟的壓力開始下降。這個過程很緩慢，通常需要大約兩到四個星期，才能使肺部的壓力達到正常水平。在生命的第一到兩週中，患有大型心室中膈缺損的嬰兒可能會表現得非常好。然而，隨著右心室壓力的降低，血液將開始流向最小阻力的路徑，即從左心室通過心室中膈缺損到右心室，然後進入肺部。這將逐漸導致充血性心力衰竭的症狀，如呼吸急促、食慾下降、進食困難、體重增長遲緩、甚至肺部感染。
　　中等大小的心室中膈缺損更難預測。有時，患有中等大小心室中膈缺損的嬰兒會出現充血性心力衰竭的問題，就像患有大型心室中膈缺損的嬰兒一樣。其他的可能沒有問題，需要進行觀察。
　　在診斷心室中膈缺損時，醫生通常會進行聽診，檢查心臟是否有雜音。根據洞的大小和位置，病人可能會有不同程度的症狀。此外，心電圖和胸部X光也可以幫助確認診斷。大多數小型心室中膈缺損不需要進行治療，但需要定期隨訪以確保病情穩定。對於需要治療的患者，治療方式包括藥物治療和手術修補。

醫師如何確診呢?

醫師的診斷工具有以下：

心雜音：除了在左胸骨緣聽到泛心縮期雜音，如果分流量較大的，可摸到心臟前區的震顫(thrill)。

胸部 X 光：可發現心臟擴大（左心室及左心房投影區），肺紋（lung marking）增加。通過觀察心臟大小和血流量來判斷充血性心力衰竭的進展情況。這在出生時可能是正常的，但隨著時間的推移可能會有所改變。

心電圖：可以幫助確定心室大小，以判斷是否由於心室中膈缺損而對心臟造成壓力。心電圖可能在出生時正常，隨著時間的推移，充血性心力衰竭加重可能會發生變化。它還可以提示是否有其他與心室中膈缺損有關的心臟缺陷。

心導管術：常發現左心房左心室負荷過重及右心室的含氧濃度增加，表示左心室的動脈血流向右心室，使得右心室的含氧濃度增加，而且肺動脈的壓力增高。從左心室打入對比劑（contrast media）可發現它進入右心室，進而確定心室中隔缺損的位置及大小。對於那些有輕微充血性心力衰竭跡象但沒有明確需要進行手術修復的兒童來說，這可能是有用的。

電腦斷層或是核磁共振。

 　　雖然上述有許多方式可以診斷，但是在大多數的情況下，仔細的病史詢問，身體檢查，搭配心電圖，Ｘ光和超音波就已經能提供臨床醫師相當多的資訊，近年鮮少需要為了單純診斷心室中膈缺損而進行較為侵入性的心導管檢查，除非醫師懷疑血液分流量極大或是有嚴重的肺動脈高壓，則會在詳細和家屬說明後執行。電腦斷層和核磁共振則在特定狀況下才對於提供額外的資訊有所幫忙。

可能需要哪些治療呢?

對於患有心室中膈缺損（VSD）的嬰兒，早期的診斷和適當的治療至關重要，以確保他們能夠健康地成長和發展。以下是關於治療VSD的一些重要信息：

1. 觀察和定期檢查： 對於˙多數的心室中膈缺損寶寶, 常常是屬於小的中膈缺損, 大部分不需要特殊治療，只需要定期按照兒童心臟科醫生約診的時間進行詳細的問診、身體檢查 (聽診)、心臟超音波檢查即可。對於小型心室中膈缺損，可能每1~2 年進行一次檢查；但是對於大型中膈缺損的嬰兒，小時候的回診時間往往因人而異, 有些需要每週進行一次例行回診詢問病況及完成身體評估, 等到病況穩定才適合拉長追蹤的時間。

2. 藥物治療： 一些出現充血性心力衰竭跡象的嬰兒可能需要接受藥物治療。通常使用利尿劑以幫助排除肺部的多餘液體。有時候也會需要輔助以強心劑(如毛地黃)、心衰竭藥物降低血管後阻力(希望減少心臟負擔)．

3. 適當營養： 對於因進食困難而生長不良的嬰兒，可能需要調整配方奶濃度或母乳的營養(適當地使用母奶添加劑)，以幫助他們健康地成長。

4. 鼻胃管進食： 對於由於進食困難而感到疲憊的嬰兒，在國外可能會考慮暫時插入鼻胃管以幫助進食，以確保他們有足夠的營養, 但是因為臺灣民情的不同, 較少使用這個選項。

5. 疫苗的考量：如果中大型的心室中膈缺損，有心衰竭症狀，六個月大的時候會需要評估是否符合健保資格額外施打公費肺炎鏈球菌疫苗，希望給這群小朋友更好的保護．除此以外，如果因為中膈缺損而導致肺部血流過多，心衰竭症狀明顯，有下列情況政府有給予一歲內公費施打呼吸道融合病毒的單株抗體疫苗(Synagis) 一個月一劑共六次或者至矯正手術後一次。須符合兩項條件：(1)生長遲滯，體重小於第三百分位 (2) 心衰竭有明顯心臟擴大、(3) 使用兩種心衰竭藥物。

６. 手術修復： 當心室中膈缺損的症狀難以通過藥物控制，或者嬰兒無法正常成長時，如果患者年紀在一歲以下，體重未達8公斤，通常建議進行開心手術修復缺損。心臟外科手術是過去治療心室中膈缺損的標準處理方式，成功率高達99％以上。以馬偕兒童醫院近10 年之現況，扣掉嬰兒期（小於一個月年紀）需要接受手術患者（因手術時體型小、肺動脈壓力高，術後需要照顧天數長），其餘心室中膈缺損手術治療平均住院天數約7-10天，無死亡個案，無因手術合併症需要裝置永久性心臟節律器之案例。

7. 心導管心室中膈缺損關閉器封堵：在2017年, 健保通過給付心導管關閉心室中膈缺損，使得很多病患可以順利接受心導管的治療而不需要在開刀、感染性心內膜炎風險、主動脈瓣膜脫垂、逆流等心臟狀況中間考慮掙扎。符合下列條件可以使用健保的心室中膈缺損關閉器來完成缺損的閉合：（１）體重8公斤(含)以上。（２）未合併重度主動脈瓣膜脫垂及逆流、或嚴重之左心出口狹窄或右心出口狹窄。（３）心臟超音波或X光顯示有下列情形之一者：1.有心臟擴大、心衰竭。2.有輕或中程度的肺高血壓。3.有主動脈瓣膜脫垂但未伴有重度逆流。

長期展望： 對於小型的心室中膈缺損，病童通常不會有長期的心臟問題，而且在適當的治療下，患者可以健康地成長。然而，未修復的大型VSD可能會導致充血性心力衰竭和肺部高壓等問題，這需要積極的追蹤和治療以確保病童的健康和生活品質。