先天性肝囊腫多數是因為痛、囊腫內出血或感染而診斷出來，通常可用手摸到囊腫。除非與膽道有交通，否則囊腫內常是漿液狀水分。肝缺陷腫瘤是一種良性畸形病變，通常為囊狀，可經由腹部觸診、超音波或電腦斷層診斷出來。治療方式是依囊腫大小及位置，做手術切開減壓或切除。
二.肝血管瘤
小孩子肝血管瘤常伴隨有其他器官的血管瘤，主要在皮膚或消化 道。如發生血小板過低、因血液分流而導致心衰竭、血管瘤出血、血管瘤壓迫其他器官等後遺症，就需要儘快就醫治療。
手術切除是較好的治療方式。若因腫瘤太大無法直接切除時，可利用類固醇或血管攝影微栓塞治療使腫瘤變小，再行切除。
三.肝母細胞瘤
肝母細胞瘤是兒童最常見的原發性肝惡性腫瘤，特別好發於兩歲以前的小朋友。這種瘤通常長得很快，大都在肝右葉，並併有體重減輕、發燒及胃口不佳，抽血檢查大都正常，但肝功能指數可能輕微上 升，α胎兒蛋白通常會增加。一般放射線檢查可幫助判定肝腫瘤大小及侵犯程度。唯一能治癒的方法就是手術切除。若無法手術切除，可利用化學治療或放射線治療後，再看有無機會切除。
四.肝轉移性腫瘤
Wilms氏腫瘤是兒童腫瘤中最易轉移至肝者。在切除Wilms氏腫瘤時一併切除或於化學治療後再切除均可增加存活率。神經母細胞瘤亦可轉移至肝。嬰兒有肝轉移而無骨轉移的神經母細胞瘤歸類於第4-S期，預後很好。
五.膽道閉鎖
新生兒若有持續性高膽紅素症 (黃疤)合併有灰白色糞便，必須考慮是否為膽道閉鎖。如果核子醫學檢查發現膽汁無流下，則更應懷疑是膽道閉鎖。
只侵犯遠端肝外膽管者，可做總膽管腸道吻合術或膽囊腸道吻合術；侵犯到近端膽管或整個肝外膽道系統者，必須做肝門腸道吻合術。要有好的手術結果，最好在兩個月大前手術。以避免更嚴重的肝破壞。
六.總膽管囊腫
總膽管囊腫是肝外膽管呈囊狀擴張，臨床症狀包括黃痘、腹痛、發熱及腹部腫塊。
其發生原因可能是先天性膽管壁異常，合併遠端阻塞引起，也可能合併肝內膽管擴張。通常膽管囊腫男女患病比例是1:4。
超音波是最好的診斷工具；有時電腦斷層、膽管攝影及核子醫學檢查也可用以診斷。內視鏡逆行性膽道攝影及經皮穿肝膽道攝影術也有人使用。治療方式是將膽感染控制好以後，再實施囊腫切術及膽道腸道重建手術。
七.膽囊疾病
在患有溶血性疾病，如鐮刀型貧血症、地中海型貧血症，常可見膽石症。有些正在接受全靜脈營養術的小孩子會發生膽紅素結石。診斷膽石症可利用X光片、超音波，甚至膽囊攝影術。治療方式是有症狀，或因溶血性疾病執行脾臟切除時，可執行膽囊切除術。
非結石性膽囊炎可能源自於膽汁鬱積，腹水及感染，特別是傷寒。臨床症狀是右上腹發炎反應。超音波可加以診斷。此時宜以胃管引流，給予靜脈點滴及抗生素，若有腹膜炎或膽囊過度脹大，則需緊急手術。此外，大多數有反覆復發症狀的病人，亦可做膽囊切除術。
八.門脈高壓
小孩子會有門脈高壓的兩大原因是：(1)肝內疾病引起靜脈阻塞； (2)門靜脈栓塞或海綿狀變形，而引起肝外門靜脈阻塞。
新生兒肝炎、膽道閉鎖等疾病均可引起肝內阻塞，從而引發門脈高壓、脾腫大、腹水及食道靜脈瘤。食道靜脈瘤可以用內視鏡來定位出血點，以血管攝影術來決定門靜脈及其側枝循環的狀況。若是有反覆食道靜脈瘤出血，可以考慮門脈體循環靜脈分流術。此手術在小孩比在成人少發生肝性腦病變。
若是因肝外門脈阻塞引起的食道靜脈瘤，有可能早至兩到五歲就開始出血。此時因血管太小不適合做分流術，因此可考慮直接結紮食道靜脈瘤或做內視鏡硬化治療，到八至十歲再做分流術。
