兒童遺傳學科

現職

罕見疾病中心主任
馬偕醫學院醫學系教授
馬偕醫護管理學院嬰幼兒保育系教授
國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授
中華民國人類遺傳學會常務理事
罕見疾病基金會董事長

主要學歷

高雄醫學大學 醫學系 醫學士
美國耶魯大學醫學院 人類遺傳學系 研究員 (1989-1991)

主要經歷

馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任
醫學研究部生化遺傳組組長
台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會 主任委員
馬偕醫學院醫學系教授
馬偕醫護管理專校嬰幼兒保育系教授
國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授
行政院衛福部罕見疾病及藥物審議委員會委員
台北市政府婦幼健康促進委員會委員
台北市醫師公會教育委員會委員
兒童福利聯盟基金會顧問
台灣喜願協會 (Make-A-Wish) 理事 (2015-2018)
台北市暨中華民國喜願協會理事兼醫療顧問
白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會、軟骨發育不全症協會及結節硬化症協會醫療顧問
中華民國人類遺傳學會理事長
台灣黏多醣症協會榮譽理事長
中華民國唐氏症基金會董事
國際黏多醣症第四型自然病史登錄計畫(MOR-001)亞洲負責人
國際黏多醣症第四型人體試驗計畫(MOR)亞洲區負責人 國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)台灣負責人
亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)核心委員
美國人類遺傳學會會員
亞洲先天代謝疾病學會(ASIMD)理事
國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)亞洲區顧問
台北市早期療育推動委員會第一、二屆委員
台北縣市早期療育推動委員會第一、二屆委員

其他相關

[特殊榮譽]
台北市醫師公會杏林獎 (2005)
醫療奉獻獎 (2019)