兒童遺傳學科 Pediatric Genetics
本科介紹

是偶然,也是必然    

馬偕兒童醫院兒童遺傳科是馬偕兒科早期次專分科時期最晚成立的次專科,像是偶然,卻也是歷史上的必然。

1984年沈淵瑤醫師創立了染色體實驗室,初設於當年馬偕古蹟姑娘樓一樓,是為兒童遺傳科前身「小兒遺傳科」的濫觴。

        當兒童健康照護從繁忙的一般臨床疾病診治的層次,因著社會經濟狀況的發展、營養衛生條件的改善、醫療品質的穩定提升,以及之後全民健保制度的推動等因素的催化而逐漸質變之際,一直是北台灣兒童醫療照護重鎮的馬偕紀念醫院,自然深刻體察到了時代的脈動與隱然成形中的醫療需求。早在1980年代初期,在當時的科主任黃富源大夫高瞻遠矚、開風氣之先的策劃之下,次專科制度積極開展,並逐一落實、厚植內涵與實力;於是新生兒科、感染科、血液腫瘤科、神經科、腸胃科、心臟科、內分泌科等次專陸續成科,免疫過敏科及腎臟科有資深主治醫師「認養」並著手召募新血輪的當兒,當年的黃主任(現在大家心目中永遠的黃頭、黃副院長)責成創設染色體實驗室的沈淵瑤醫師培訓小兒遺傳專科醫師。因緣際會,以及在黃主任熱情的召喚之下,1984年時尚為懵懂的R3,因為好奇心及求知慾的驅使,經常出入染色體實驗室的我,便一頭栽進小兒遺傳學的領域。不經意間一回首,竟已過了四分之一個世紀!

        五十歲的馬偕醫院小兒科部正當壯年,成熟穩健,卓然有成;而二十五歲的小兒遺傳科應算是精力旺盛的青年,在馬偕兒科部的大家庭中,一方面承續穩健發展的兒科優良傳統,另一方面因應時代的需求,在務實兼顧院方與科發展的考量之下,積極採取臨床、研究、教學三方向緊密結合的策略,進行跨科、跨院、跨領域的合作,經過十多年來全科齊心一致、努力耕耘,已走出一條坦途,並逐漸邁向國際化的格局。

 

繆司來相助,瞬間25載歲月

        執筆寫作「兒科50,兒遺25」的當下,筆者正學術出差,在奧地利的維也納親逢歐洲人類遺傳學會50周年年會的盛會,並發表一篇馬偕醫院小兒遺傳科結合醫學研究部,以及國內10家醫學中心和台灣黏多醣症協會共同合作的論文。趁著會議的空檔,邊曬著北國溫煦的陽光、邊絞腦汁地坐在維也納那家因為詩人Peter Altenberg一句:「他不在咖啡館,就在去咖啡館的路上。」而聲名遠播的Café Central(中央咖啡館)靠路邊的咖啡座上,癡心寄望浸淫在近百年來千百位曾在此駐足之騷人墨客所凝塑出來的繆司氛圍中,能因而頓悟獲得靈感,儘快完成這個延宕已久、時輟時續的寫作任務。

        歐洲遺傳學50年,美國遺傳學近60年,而馬偕小兒遺傳科僅只25年。我們還有漫長的路要走,不過我們追得很快;我們不要只是苦苦追趕,我們自許能發展出特色,並與之並駕齊驅。25年來的點點滴滴,辛苦中自有甘甜,箇中的原由可從以下小兒遺傳科25週年大事記中窺知一二。

歷史沿革

小兒遺傳科25週年大事記(1984~2009):

1984年 沈淵瑤醫師創立染色體實驗室。
1985年 林炫沛醫師赴台大醫院研修臨床遺傳學四個月。
1985年至1988年 馬偕檢驗科在院方督促之下,並由自美返國效力的畢承煦博士親力親為指導,與衛生署指派的台北榮總醫研部同步進行新生兒篩檢先驅計畫,林炫沛醫師亦是馬偕篩檢團隊的一員。本院新生兒篩檢計畫在周全的事前評估下,鎖定苯酮尿症(PKU)、先天性甲狀腺低功能症(CHT)及G6PD缺乏症三種舉世公認cost benefit最佳的先天性疾病,為院內新生兒進行全面性篩檢,三年期間共篩檢了逾兩萬名新生嬰兒,成效卓著;此先驅計畫後因政府刻意偏袒,政策性指定榮總及台大為唯二的國家級新生兒篩檢中心而被迫中斷。
1986年7月 林炫沛醫師成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師。
1989年7月至1991年6月 林炫沛醫師至美國耶魯大學醫學院(Yale University Medical School)人類遺傳學系進修臨床遺傳學。
1992年7月 第一位小兒遺傳科臨床研究員(Fellow)魏其鉍醫師,受訓一年﹔魏醫師目前為蘆洲地區非常出名的開業醫師。
1993年7月 第二位小兒遺傳科Fellow王慈柔醫師,受訓一年。王醫師之後兩度赴英國University of Newcastle Medical School攻讀遺傳學學位,分別獲得碩博士文憑,目前為高雄長庚兒童醫院遺傳及代謝科主治醫師兼主任。
1994年 成立生化遺傳實驗室,實驗室設於淡水分院醫研大樓,為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位,實驗研究主力之一的莊志光副研究員之後亦升任醫研部技術主任。
1996年 與社會服務室蔡莉莉社工師共同合作,協力並促成台灣黏多醣症聯誼會的成立,於馬偕紀念醫院九樓原第二講堂召開成立記者會;隔年1997年4月台灣黏多醣症協會正式創立。
1997年7月 院方正式同意並公告小兒科次專科獨立分科,初期共分為10個次專科,小兒遺傳科於焉確立,林炫沛醫師擔任第一任科主任。科內自行培訓的林達雄醫師升任第二位小兒遺傳科主治醫師。
1998年7月之後 陸續有王慶祥、黃清相、郭明典、楊晨、許嘉琪、顏瑞龍、黃正宏、林翔宇、張家穎醫師等分別在本科接受一年至完整兩年的進修或培訓,其中楊晨醫師目前為北醫附設醫院小兒遺傳科主治醫師,許嘉琪醫師為台中榮總小兒遺傳科主治醫師,顏瑞龍醫師為台北市立聯合醫院婦幼分院遺傳代謝科主治醫師,黃正宏醫師則先升任國泰醫院小兒遺傳科主治醫師,後轉任台北榮總小兒部遺傳內分泌科主治醫師,而林翔宇及張家穎醫師分別升任本院台北總院及新竹分院的小兒科主治醫師。另外在同一個時期亦曾接待來自浙江兒童醫院的黃新文醫師、越南的An Thuy Lan醫師與來自馬來西亞的Hamizah Ismail醫師進行短期交流和進修。現階段科內的Fellow為林欣頤醫師。
1998年 開風氣之先,排除萬難,首度引進特殊藥物Cerezyme,為一例病情嚴重且有一兄一姐因罹患同樣病症均已離世的高雪氏症(Gaucher disease)病童蕭仁豪進行國內首例之酵素替補治療(Enzyme Replacement Therapy, ERT),療效卓著。參見附圖一。
1998年至2001年 與國立陽明大學公共衛生學院及台北病理中心合作,進行1,913位輻射屋受害者之染色體變異研究,並共同發表論文,提供政府及受害者及其家屬日後健康維護的重要參考依據。
1999年 協助並促成台灣罕見疾病基金會的成立;罕見疾病基金會在馬偕醫院九樓第一講堂召開成立記者會。
2000年至2007年 與師大生命科學研究所李桂楨教授合作,於碩博士班進行第一、二、三型黏多醣症之分子生物學研究。
2000年11月起 與兒童心智科、復健科、小兒神經科、社會服務室等單位共同組成早期療育團隊,為學齡前發展遲緩兒提供全方位的評估與療育服務。
2001年7月至2004年12月 林達雄醫師至美國的兩個著名機構:費城兒童醫院[Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) in Massachusetts] 及聖路易華盛頓大學(Washington University in St. Louis, Missouri)進修基因治療後返院效力。
2002年7月 院方正式公告小兒科榮升為小兒科部,李宏昌醫師為當然部主任,下設次專科擴增為13個。
2002年 以人道救援治療(Compassionate Use)方式引進Aldurazyme特殊藥物,進行國內首例黏多醣症(第一型)的酵素替補治療。參見附圖二。
2002年 林炫沛醫師獲推薦赴義大利參加國際小胖威利組織IPWSO(International Prader-Willi Syndrome Organisation)的特別會議,代表台灣發聲,並於2004年當選為國際理事會理事及亞洲區顧問,2007年連任理事兼任副主席,同時擊敗強勁對手英國,為台灣爭取到2010年PWS國際學術大會(每三年舉辦一次)的主辦權,又因對亞洲地區IPWSO事務的努力付出多次獲頒榮譽獎座,2009年林醫師繼任此國際組織理事會主席。參見附圖三~五。
2003年 林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院(Royal Manchester Children's Hospital)接受評估,爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會,終獲成功,之後並促成第六型黏多醣症治療藥物Naglazyme 引進台灣,以及後來得到健保給付,造福全台僅存的九例病人。參見附圖六。
2003年7月 為院方授權與婦產部優生保健科聯合成立遺傳諮詢中心,隨後並順利獲得行政院衛生署認證通過。
2005年 林炫沛醫師因在罕見疾病領域長期耕耘,得到台北市醫師公會肯定,獲頒杏林獎,回院之後接受黃俊雄院長公開表揚。參見附圖七。
2005年7月至2007年7月 與國立陽明大學臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。
2006年7月起 受院牧部之邀,每年參與牧會教育臨床關顧(Clinical Pastoral Education, CPE)課程罕見疾病部分的講授及分享。
2007年7月起 與台大醫學院臨床遺傳研究所合作代訓遺傳諮詢碩士班學生。
2007年7月 受台灣人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫(Hunter Outcome Survey, HOS),以及獲邀為HOS計畫亞太區代表。
2007年起 與新加坡南洋理工大學合作進行Prader-Willi Syndrome分子生物學研究。
2007年6~12月 小兒遺傳科受院方徵召,與醫研部和檢驗科協力合作,全力以赴競標衛生署國民健康局的國人新生兒篩檢中心計畫,可惜再次受到政府明鼓勵、實摯肘的作法影響,功敗垂成。
2008年 林炫沛醫師受邀成為第一型黏多醣症國際專家學者團隊成員,並於5月赴荷蘭阿姆斯特丹大學的Academic Medical Center (AMC)參加專家共識會議(MPS I Consensus Meeting),與來自東、西歐,南、北美和澳洲的學者專家共同研擬更為嚴謹的MPS I國際通用臨床診斷指標。參見附圖八。
2008年6月 與台灣黏多醣症協會聯手合作,首度加入了會員國原本全為西方國家的國際黏多醣症聯盟,參與聯盟的核心會議,並與荷蘭競爭2012年國際黏多醣症學術會議的主辦權,雖已竭盡所能,最後仍以有史以來最些微的差距敗下陣來。
2008年8月至2009年12月 醫學研究部及黏多醣症協會合作,舉辦溶小體儲積症系列講座,共邀得10位分別來自歐美、日本和國內的重量級學者專家向小兒科全體同仁發表精闢演講。
2008年9月起 與國立台北護理學院嬰幼兒保育系研究所合作於碩士班開辦「罕見疾病」專題系列講座,並舉辦多次具挑戰性的專題討論會,邀請來自海內外的病友、病友團體與社會賢達座談。參見附圖十。
2009年7月 林炫沛醫師卸主任職,由林達雄醫師接任小兒遺傳科主任。
2009年11月 經過半年多的精心籌劃,終於成功爭取成為亞洲唯一的第四型黏多醣症(MPS IVA)國際自然病史研究計畫(MOR-001,此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫)的執行中心。
2010年10月 再度成功爭取成為亞洲唯一的第四型黏多醣症國際人體藥物試驗計畫執行中心。
2012年3月 爭取到兩個五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫(MOR-007)的名額,在知情告知並獲家同意下護送兩名兩歲不到的(MPS IVA)小病人至美國加州奧克蘭兒童醫院加入MOR-007計畫;2013年3月兩名MPS IVA小病人回到馬偕紀念醫院繼續接受人體藥物試驗治療,馬偕紀念醫院再度成為亞洲唯一的五歲以下第四型黏多醣症病人國際人體藥物試驗計畫執行中心。
2013年7月 馬偕紀念醫院小兒遺傳科、醫學研究部、檢驗科與國外研究機構之聯合研究團隊,發表領先全球之以特殊螢光檢測法進行大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢論文。
2013年9月 馬偕紀念醫院小兒遺傳科、醫學研究部、檢驗科與國外研究機構之聯合研究團隊,發表領先全球之以特殊螢光檢測法進行大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢論文。
2013年11月 馬偕紀念醫院罕見疾病中心正式成立。
醫師陣容

現況:

科主任兼小兒科部資深主治醫師 林翔宇
資深主治醫師

林炫沛

林達雄

住院醫師 李忠霖

截至2009年12月底止,小兒遺傳科全科同仁共發表超過240篇論文,其中逾210篇為SCI論文,合作的版圖除國內各主要的醫學中心外,更橫跨全球除非洲之外的五大洲;單獨或跨科部合作撰寫或編譯的書籍及章節,共計著作五本、章節11篇。同時亦獲得衛生署、病友協會、公益團體許多獎項的肯定。見附圖十三、十四。

 

林炫沛 醫師

學歷

高雄醫學大學 醫學系 醫學士

美國耶魯大學醫學院 人類遺傳學系 研究員 (1989-1991)

馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任
醫學研究部生化遺傳組組長
台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會 主任委員                              

馬偕醫學院醫學系教授                

馬偕醫護管理專校嬰幼兒保育系教授
國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授

 

現職

罕見疾病中心主任

馬偕醫學院醫學院教授               

馬偕醫護管理學院嬰幼兒保育系教授

國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授

行政院 衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員

台北市政府婦幼健康促進委員會委員    

台灣人類遺傳學會常務理事 
台北市醫師公會教育委員會委員
兒童福利聯盟基金會顧問
台北市暨中華民國喜願協會理事兼醫療顧問
白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會、軟骨發育不全症偕會及結節硬化症協會醫療顧問
台灣粘多醣症協會榮譽理事長          

罕見疾病基金會常務董事              

中華民國唐氏症基金會董事            

國際黏多醣症第四型自然病史登錄計畫(MOR-001)亞洲區負責人                              

國際黏多醣症第四型人體試驗計畫(MOR)亞洲區負責人 國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)台灣負責人

亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)核心委員  

美國人類遺傳學會會員                   

亞洲先天代謝疾病學會(ASIMD)理事
國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)亞洲區顧問

 

林翔宇醫師  Hsiang-Yu Lin, MD, PhD.

現任職務  

  • 馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任
  • 馬偕醫學院醫學系副教授
  • 馬偕醫護管理專科學校副教授
  • 中華民國人類遺傳學會第七屆秘書長
  • 行政院衛生署國民健康局「罕見疾病及藥物審議委員會」醫師級專家審查小組評審委員
  • 臺灣兒科醫學會第19屆「醫學遺傳學/新陳代謝學委員會」幹事

 

學歷

國立陽明大學臨床醫學研究所博士

臺北醫學大學醫學系醫學

 

經歷

[特殊榮譽]

  • 2001、2002馬偕紀念醫院小兒科部「住院醫師病歷書寫優良獎
  • 2005、20062007馬偕紀念醫院小兒科部優秀論文獎」
  • 2007臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」
  • 2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念醫療照護獎」
  • 2009國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」
  • 2010財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組
  • 2011、2012國立陽明大學研究生優秀論文發表獎助學金
  • 2012臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」
  • 2012財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」
  • 2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」
  • 2013馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」
  • 2013馬偕紀念醫院醫學教育部「PGY優良教師
  • 2015 財團法人思源內科醫學研究發展基金會「103年度內科系醫學領域最佳論文獎第一名」
  • 2005-2018馬偕紀念醫院醫師專業學術論文發表獎勵
  • 2013-2019 科技部「專題研究計畫」計畫主持人
  • 2017、2018衛生福利部國民健康署「罕見疾病防治工作補助計畫」計畫主持人

專科資格

  • 教育部部定副教授 (副字第143559號)
  • 中華民國小兒科專科醫師 (兒專醫字第003064號)
  • 中華民國兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科醫師 (臺兒遺專醫字第045號)
  • 中華民國兒童急診醫學次專科醫師 (臺兒急專醫字第00546號)
  • 中華民國公職醫師高等考試及格 [(87)公高字第1169號]
  • 中華民國醫用超音波學會「兒科超音波專業醫師」(中超專業證字第eP-000202號)
  • 臺灣兒科醫學會「兒科最前線」雜誌編輯委員
  • 馬偕紀念醫院小兒遺傳及新陳代謝科研究醫師、兒童急救加護醫學科主治醫師

 

醫學期刊編輯與審稿委員

  • Circulation”:2011年審稿委員
  • "Molecular Genetics and Metabolism”:2013年審稿委員
  • The Open Access Journal of Science and Technology”:自2014年起擔任編輯與審稿委員。
  • "Pediatrics and Neonatology”:2007-2017年審稿委員。
  • "Quality of Life Research”:2015年審稿委員。
  • Clinical Genetics”:2016年審稿委員。

主治項目或專長

  • 一般兒童內科
  • 先天性遺傳及新陳代謝疾病
  • 遺傳諮詢
  • 罕見疾病
  • 兒科急症
  • 醫學研究論文寫作
  • 表觀遺傳學
成就展望

回顧與展望,榮神又益人

具國際觀的小兒遺傳科亦積極參與國際社團活動及社會服務(其中合作較密切的公益團體有唐氏症基金會、黏多醣症協會、罕見疾病基金會、兒福聯盟文教基金會、喜願協會、賽珍珠基金會、基督徒救世總會、天主教福利會、麥當勞叔叔之家兒童慈善基金會、雅文聽語文教基金會、白化症者關懷協會、先天性成骨不全症關懷協會、小胖威利協會、肌肉萎縮症病友協會、結節性硬化症協會、弱勢病患權益促進會、台北縣市保母協會、IPWSO等),並鼓勵科內同仁參加宗教性、文藝性及體能促進活動,帶領成員朝身心靈均衡發展的目標邁進,並因此多次獲得國內外社團頒贈感謝狀或最佳社團獎。見附圖十一、二。

在這樣豐富的歷史背景與實質內涵兼容並蓄之下,期許小兒遺傳科能自25週年的里程碑再出發,結合並善用院內外資源,同心協力持續經營拓展未來無數個綿延豐盛的25週年,發揚光大馬偕精神,榮神益人!

 

附圖一:經過六年的酵素替補治療(ERT),蕭仁豪脫胎換骨由矮小虛弱、

全身骨骼變形的病童,長成氣色紅潤的健壯青年。

 

附圖二:第一型黏多醣症患者吳秉儒在病房接受人道救援治療的酵素替補治療。

原本呼吸困難(已做過氣切)、舉步惟艱的他竟能健步如飛,恢復生活自理功能;

可惜的是,秉儒在接受ERT的兩年後,不幸因細菌性肺炎併發敗血症及心肺衰竭

而英年早逝。

 

附圖三﹕林炫沛醫師代表台灣獲頒國際小胖威利組織IPWSO榮譽獎座;

同時獲獎的尚有美國小胖威利協會及台灣罕見疾病基金會。

 

附圖四﹕林炫沛醫師於2007年出席由羅馬尼亞主辦之第六屆PWS

國際學術會議暨會員國大會,並於會上連任IPWSO理事會理事,並

兼任副主席及亞洲區顧問。

 

附圖五﹕林炫沛醫師參加2008年於美國賓州Harrisburg所舉行的IPWSO高峰會。

 

 

附圖六:2003年林炫沛醫師受著名黏多醣症學者Dr. Ed Wraith之邀,

陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院接受評估,爭取

國際人體藥物試驗計畫參與的機會,終獲成功。

 

 

附圖七﹕林炫沛醫師榮獲2005年台北市醫師公會杏林獎,回院之後

接受黃俊雄院長公開表揚。

 

 

附圖八﹕林炫沛醫師於2008年5月在荷蘭阿姆斯特丹參加第一型黏多醣症

專家共識會議(MPS I Consensus Meeting),與來自歐美和澳洲的學者專家

共同研擬國際通用臨床診斷指標。

 

 

附圖九﹕2009年9月小兒科同仁與來自加州奧克蘭兒童醫院的國際知名

黏多醣症學者Dr. Paul Harmatz於演講會後留影。

 

 

附圖十﹕「罕見疾病」系列專題講座之一,邀請來自海內外的

軟骨發育不全症病友、病友團體代表與社會賢達於罕見疾病基金會

熱烈座談後留影。

 

 

附圖十一﹕科內同仁共同努力的成果豐碩,獲獎無數。

 

 

附圖十二﹕參加國際黏多醣症研討會,與美加澳友人及台灣黏多醣症

協會理事長蔡瓊瑋女士合影。